Po tym, jak amerykański uczony Eric S. Lander formalnie zaproponował polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) jako marker molekularny trzeciej generacji w 1996 r., SNP był szeroko stosowany w ekonomicznej analizie asocjacji cech, budowie biologicznej mapy powiązań genetycznych i badaniach przesiewowych genów patogennych dla ludzi., Diagnoza i przewidywanie ryzyka choroby, zindywidualizowane badania przesiewowe leków oraz inne dziedziny badań biologicznych i medycznych.W dziedzinie upraw dochodowych wykrycie SNP może umożliwić wczesną selekcję wymaganych cech.Ta selekcja charakteryzuje się wysoką dokładnością i może skutecznie uniknąć ingerencji morfologii i czynników środowiskowych, tym samym znacznie skracając proces hodowli.Dlatego SNP odgrywa ogromną rolę w dziedzinie badań podstawowych.

Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (polimorfizm pojedynczego nukleotydu, SNP) odnosi się do zjawiska, w którym występują różnice pojedynczych nukleotydów w tej samej pozycji w sekwencji DNA osobników tego samego lub różnych gatunków.Wstawienie, usunięcie, konwersja i odwrócenie pojedynczej zasady może spowodować tę różnicę.W przeszłości definicja SNP różniła się od definicji mutacji.Wariant locus wymaga, aby częstotliwość jednego z alleli w populacji była większa niż 1%, aby można go było zdefiniować jako locus SNP.Jednak wraz z rozwojem nowoczesnych teorii biologicznych i zastosowaniem technologii częstość alleli nie jest już warunkiem koniecznym do ograniczenia definicji SNP.Zgodnie z danymi dotyczącymi zmienności pojedynczego nukleotydu zawartymi w bazie danych polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (dbSNP) w Narodowym Centrum Informacji Biotechnologicznej (NCBI), uwzględniono również insercję/delecję o niskiej częstotliwości, zmienność mikrosatelitarną itp.

W ludzkim ciele częstotliwość SNP wynosi 0,1%.Innymi słowy, na 1000 par zasad przypada średnio jedno miejsce SNP.Chociaż częstość występowania jest stosunkowo wysoka, nie wszystkie miejsca SNP mogą być kandydatami na markery związane z cechami.Jest to związane głównie z lokalizacją, w której występuje SNP.

Teoretycznie SNP może wystąpić w dowolnym miejscu sekwencji genomu.SNP występujące w regionie kodującym mogą powodować mutacje synonimiczne i mutacje niesynonimiczne, to znaczy zmiany lub brak zmian aminokwasowych przed i po mutacji.Zmieniony aminokwas zwykle powoduje, że łańcuch peptydowy traci swoją pierwotną funkcję (mutacja zmiany sensu), a także może powodować przerwanie translacji (mutacja nonsensowna).SNP, które występują w regionach niekodujących i regionach międzygenowych, mogą wpływać na splicing mRNA, skład sekwencji niekodującego RNA oraz skuteczność wiązania czynników transkrypcyjnych i DNA.Konkretny związek pokazano na rysunku:

Typy SNP:

Kilka typowych metod pisania SNP i ich porównanie

Zgodnie z różnymi zasadami, powszechne metody wykrywania SNP dzielą się na następujące kategorie:

Porównanie klasyfikacji metod detekcji

Uwaga: Wymienione w tabeli są obecnie stosowane bardziej powszechne metody wykrywania SNP, inne metody wykrywania, takie jak hybrydyzacja w określonym miejscu (ASH), wydłużanie startera w określonym miejscu (ASPE), wydłużanie pojedynczej zasady (SBCE), cięcie w określonym miejscu (ASC), technologia chipów genowych, technologia spektrometrii mas itp. nie zostały sklasyfikowane i porównane.

Koszt i czas oczyszczania kwasu nukleinowego w powyższych kilku powszechnych metodach wykrywania SNP są nieuniknione.Jednak powiązane zestawy oparte na technologii bezpośredniego PCR firmy Foregene mogą bezpośrednio przeprowadzać amplifikację PCR lub qPCR na nieoczyszczonych próbkach, co zapewnia niespotykaną wygodę wykrywania SNP.

Produkty serii Foregene do bezpośredniego PCR po prostu i z grubsza pomijają etapy oczyszczania próbki, co znacznie skraca czas i koszty wymagane do przygotowania matryc.Unikalna polimeraza Taq ma doskonałą zdolność amplifikacji i może tolerować różne inhibitory ze złożonych środowisk amplifikacji.Cechy te stanowią techniczną gwarancję uzyskania specyficznych produktów o wysokiej wydajności. Zestawy Foregene Direct PCR/qPCR dla różnych typów próbek, takich jak: tkanki zwierzęce (ogon szczura, danio pręgowany itp.), liście roślin, nasiona (w tym próbki polisacharydów i polifenoli) itp.