Trzy litery SNP są wszechobecne w badaniach genetyki populacji.Niezależnie od badań nad chorobami ludzkimi, pozycjonowaniem cech roślin uprawnych, ewolucją zwierząt i ekologią molekularną, SNP są potrzebne jako podstawa.Jeśli jednak nie masz głębokiego zrozumienia współczesnej genetyki opartej na wysokowydajnym sekwencjonowaniu i w obliczu tych trzech liter wydaje się to „najbardziej znajomym nieznajomym”, nie możesz przeprowadzić dalszych badań.Zanim więc przystąpimy do dalszych badań, przyjrzyjmy się, czym jest SNP.

SNP (polimorfizm pojedynczego nukleotydu), możemy zobaczyć z jego pełnej angielskiej nazwy, odnosi się do zmienności lub polimorfizmu pojedynczego nukleotydu.Ma również oddzielną nazwę, zwaną SNV (wariacja pojedynczego nukleotydu).W niektórych badaniach na ludziach tylko te, których częstotliwość populacji jest wyższa niż 1%, nazywane są SNP, ale ogólnie rzecz biorąc, można je mieszać.Możemy więc powiedzieć, że SNP, polimorfizm pojedynczego nukleotydu, odnosi się do mutacji, w której jeden nukleotyd w genomie jest zastępowany innym nukleotydem.Na przykład na poniższym rysunku para zasad AT jest zastępowana parą zasad GC, która jest miejscem SNP.

Zdjęcie

Jednak niezależnie od tego, czy jest to „polimorfizm pojedynczego nukleotydu”, czy „wariacja pojedynczego nukleotydu”, jest to relatywnie rzecz biorąc, więc dane SNP wymagają ponownego sekwencjonowania genomu jako podstawy, to znaczy dane sekwencjonowania są sekwencjonowane po zsekwencjonowaniu genomu osobnika.W porównaniu z genomem miejsce różniące się od genomu jest wykrywane jako miejsce SNP.

Jeśli chodzi o SNP na warzywach,zestaw Plant Direct PCRmoże być używany do szybkiego wykrywania.

Pod względem typów mutacji SNP obejmuje przejście i transwersję.Przejście odnosi się do zamiany puryn na puryny lub pirymidyn na pirymidyny.Transwersja odnosi się do wzajemnego zastępowania puryn i pirymidyn.Częstotliwość występowania będzie inna, a prawdopodobieństwo przejścia będzie większe niż transwersji.

Jeśli chodzi o miejsce występowania SNP, różne SNP będą miały różny wpływ na genom.SNP, które występują w regionie międzygenowym, to znaczy w regionie między genami w genomie, mogą nie wpływać na funkcję genomu, a mutacje w intronie lub w górnym regionie promotorowym genu mogą mieć pewien wpływ na gen;Mutacje zachodzące w regionach egzonowych genów, w zależności od tego, czy powodują zmiany w kodowanych aminokwasach, mają różny wpływ na funkcje genów.(Oczywiście, nawet jeśli dwa SNP powodują różnice w aminokwasach, mają one różny wpływ na strukturę białka, a ostatecznie wpływ na fenotyp biologiczny może być zupełnie inny).

Jednak liczba SNP, które występują w lokalizacjach genów, jest zwykle znacznie mniejsza niż w lokalizacjach innych niż geny, ponieważ SNP, który wpływa na funkcję genu, zwykle ma negatywny wpływ na przeżycie osobnika, w wyniku czego osobnik niosący ten SNP w grupie Wśród nich został wyeliminowany.

Oczywiście w przypadku organizmów diploidalnych chromosomy istnieją w parach, ale nie jest możliwe, aby para chromosomów była dokładnie taka sama dla każdej zasady.Dlatego niektóre SNP będą również wyglądać na heterozygotyczne, to znaczy, że w tej pozycji na chromosomie znajdują się dwie zasady.W grupie genotypy SNP różnych osobników są agregowane, co staje się podstawą większości późniejszych analiz.W połączeniu z cechami można ocenić, czy SNP jako marker molekularny jest powiązany z cechami, można ocenić QTL (locus cechy ilościowej) cechy oraz można przeprowadzić GWAS (badanie asocjacyjne całego genomu) lub konstrukcję mapy genetycznej;SNP może być używany jako marker molekularny Oceń ewolucyjny związek między osobnikami;możesz badać funkcjonalne SNP i badać mutacje związane z chorobą;możesz użyć zmian częstotliwości alleli SNP lub wskaźników heterozygotycznych i innych wskaźników do określenia wybranych regionów genomu… itd., w połączeniu z teraźniejszością Wraz z rozwojem sekwencjonowania o dużej przepustowości, setki tysięcy lub więcej miejsc SNP można uzyskać z zestawu danych sekwencjonowania.Można powiedzieć, że SNP stał się obecnie kamieniem węgielnym badań genetycznych populacji.

Oczywiście zmiany zasad w genomie nie zawsze polegają na zamianie jednej zasady na inną (choć ta jest najczęstsza).Możliwe jest również, że brakuje jednej lub kilku podstawek lub dwóch podstawek.Pośrodku wstawiono kilka innych podstaw.Ten niewielki zakres insercji i delecji jest zbiorczo nazywany InDel (insercja i delecja), co w szczególności odnosi się do insercji i delecji krótkich fragmentów (jednej lub kilku zasad).InDel, który występuje w miejscu genu, może również mieć wpływ na funkcję genu, więc czasami InDel może również odgrywać ważną rolę w badaniach.Ale ogólnie rzecz biorąc, status SNP jako kamienia węgielnego genetyki populacji jest nadal niezachwiany.